С начала года врачи Первоуральской больницы провели обследования на генетические заболевания — неонатальный скрининг — 368 новорожденным.

Напомним, с прошлого года в Свердловской области приняты программы по расширению неонатального скрининга с 5 до 36 заболеваний. Процедура — быстрая, бесплатная и малыш практически не ощущает дискомфорт при заборе крови.

Заболевания, на которые проводится обследование, очень редкие, и риск их наличия у ребенка крайне низкий. Однако в соответствии с генетическими законами наследования этих болезней отсутствие случаев заболевания у родителей или родственников не исключает риска для ребенка.

О возможности пройти скрининг будущая мама узнает еще на этапе наблюдения за беременностью врачами женской консультации. Каждая беременная, состоящая на учете, на сроке в 22 недели получает на приеме у врача памятку по неонатальному скринингу, где есть ответы на основные вопросы: 

• Где, как и когда проводится взятие крови для неонатального скрининга?

Образцы крови на скрининг берут в родильном доме, перинатальном центре или в больнице, где находится новорожденный ребенок. Если роды происходят в домашних условиях, необходимо незамедлительно (на 2 сутки жизни ребенка) обратиться в детскую поликлинику по месту жительства. При взятии крови для обследования в родильном доме ставится отметка о прохождении скрининга в выписке из истории развития ребенка. Если кровь была взята в поликлинике по месту жительства, информация об этом вносится в электронную/бумажную медицинскую карту ребенка.

Взятие образцов крови из пяточки новорожденного осуществляется на 2 специальных тест-бланка из фильтровальной бумаги на 2-е сутки жизни. У недоношенных детей кровь берется на 7-е сутки жизни. Эта рутинная процедура взятия небольшого количества крови из пятки новорожденного практически безболезненна и никак не травмирует ребенка.

• Где и как исследуют кровь?

Тест-бланки с образцами крови отправляются в лабораторию неонатального скрининга Клинико-диагностическом центре «Охрана здоровья матери и ребенка» в Екатеринбурге, (ул. Флотская, д. 52), в которой проводят специальные лабораторные тесты. Результаты анализов готовы на 5-е сутки жизни ребенка.

• Как узнать результат?

Если ваш лечащий врач не связался с вами, это означает, что результат скринингового обследования отрицательный, то есть у ребенка не выявлено подозрения ни на одно из 36 скринируемых наследственных заболеваний. Важно понимать, что наследственных заболеваний много и скрининг не позволяет исключить у ребенка все болезни.

Если у ребенка выявлены изменения при неонатальном скрининге (положительный результат) и есть подозрение на одно из исследуемых заболеваний, лечащий врач проинформирует вас об этом по указанным в информированном согласии номеру телефона и/или адресу электронной почты. Лечащий врач объяснит, что делать дальше и даст направление на дальнейшие этапы обследования.

• Всегда ли положительные результаты теста означают что ребенок болен?

Следует помнить, что положительный результат первоначального теста не всегда означает наличие болезни. При подозрении на какое-либо заболевание вас вызовут на дальнейшее обследование — подтверждающую диагностику.

• Лечатся ли наследственные заболевания, выявляемые при неонатальном скрининге?

Да, 36 заболеваний, которые включены в программу расширенного неонатального скрининга, имеют лечение. Максимальная эффективность лечения достигается в случае постановки диагноза и начала терапии до появления первых симптомов.

Материал и фото предоставлены пресс-службой ПГБ